Je suis atteinte d’une maladie rare….et je le vie comme je peux


Aujourd’hui c’est la 8ème journée des maladies rares, étant atteinte d’une de ces maladies, je tenais à faire un petit billet. Je suis suivit de manière très régulière sur Paris, et je trouve que les équipes médicales font un travail formidables pour faire avancer la recherche.


Je fais partie d’une équipe cobaye (non non je ne teste pas de traitements) mais mes examens et leurs résultats sont utilisé par la recherche et les médecins en fonction des résultats. Vivre avec une maladie rare, c’est vivre avec une épée de Damoclès au dessus de la tête en permanence, c’est pas facile, et parfois c’est décourageant. Des examens réguliers tous les 3 mois, IRM sur IRM, 3 heures de trajets a l’aller, autant au retour, les examens fatiguant et les heurs d’attentes. Heureusement que je n’ai aucun rendez vous à prendre, je reçois les convocations sinon je me serais peut être découragée.

Je me rappel comme si c’était hier, lorsque ma maladie a subitement évolué en 2008 et que l’on m’a diagnostiqué ma tumeur a cerveau et celle dans le dos (au moins on avait trouvé l’origine de mes douleurs et du fait que je ne pouvais pas marcher longtemps) mais c’est resté un vrai choc, je rappel avoir entendu le diagnostique du médecin à l’hôpital juste apres l’IRM et d’avoir décroché, tout est devenu comme dans du coton, un vrai coup de massue. C’était le début d’un suivit plus que sérieux.

C’était aussi le début des béquilles, du fauteuil dans les pires moments ou les grandes sorties, les essaie des traitement anti douleurs lours, dérivé morphinique et tout le tralala…Dur lorsque dans mon cas j’ai eu un statut de valide (hormis de mes 5 a 7 ans) et que j’était sportive de niveau dans diverses club (escrime, escalade, grs….) adieu tout ca….bonjour carte d’invalidé et carte prioritaire avec « handicapé » écrit en gros…

Souvent je suis dans le dénie de la maladie…. »non je n’ai pas mal à la tête », « oui je peux encore marcher »….je fais comme si tout allait bien, seulement je devient tellement pâle avec des énormes cernes sous les yeux que je me fait vite trahir….On me dit souvent que je ne plains  (presque) jamais, c’est plus que je nie mon état car c’est pas évident de reconnaitre ses limites, tout comme c’est dur de vivre avec une maladie que l’on sait évolutive et sans traitement.

Ceux qui me connaissent me disent souvent que j’ai du courage, je fais beaucoup de salons sur Paris (merci d’ailleurs a ceux qui m’accueillent a bras ouverts à chaque fois sur leur stand, sans eux ça serait bien plus compliqué), je fais de la photos, je vais a des concerts, des sorties resto, ciné, bref j’ai une vie sociale….souvent je paye le contre coup, mais ca serait pire de me priver de tout cas.

Bref, je suis atteins d’une maladie rare, j’ai un gêne qui merde dans mon corps, j’ai une maladie incurable pour le moment et évolutive….je ne peux même pas le cacher, je survie avec. MAIS ce que je veux mettre en avant surtout c’est les médecins et la recherche qui quoi qu’on en dise avancent….Alors oui dans le cas de ma maladie il n’y a pas beaucoup de changements mais la recherche est la, alors merci aux médecins, aux équipes et aux chercheurs qui luttent avec nous!!

 

Back to Mondor


La semaine dernière comme assez régulièrement je suis retournée en hospitalisation de jour à Henri Mondor pour une batterie d’examens. Partie à 6 h du mat, rentrée 20 h, une journée bien chargée.

Au programme rendez vous avec l’orthopédiste, le dermatos, le médecin spécialiste des douleurs chroniques, etc….et l’après midi examens.

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Entre radios et irm, le plus pénible à été l’irm qui a duré presque 2 heures….oui 2 heures enfermée dans un tube, avec un cage en fer au dessus de la tête, j’ai cru juste que je n’allais pas y arriver (le dernier avait duré 1h30…). D’ailleurs il a fallut interrompre à un moment car je suffoquais.  Un irm de la tête aux pieds ca prend du temps, surtout qu’il faut à la base regarder les tumeurs déjà existante, les observer et continuer l’examen petit à petit.

Mais bon l’avantage c’est que j’ai le droit une magnifique veste bleu foncé 20 fois trop grande pour moi^^

Les résultats de tout cela ne sont pas formidables…des problèmes neurologiques, cognitifs, et de la rééducation cérébelleuse et ataxie , parce ce que mon cerveau à parfois des « loupés » dans les évaluations de distances (par exemple) pour attraper un objet …et ça fait bizarre quand on veut chopper une poignée de porte d’être persuadé de l’avoir et de fermé la main 2 cm trop tôt ou pour chopper un sac en loupant la aussi la poignée de peu… et pour les tumeurs dans le dos, rien à faire hormis trouver un traitements anti douleur le mieux adapté en jonglant avec tramadol et codeine fortement dosé…pas le gentil Dafallgan codeiné qui malheureusement ne me fait quasi rien). Surveiller l’évolution et tenter de comprendre les points de pressions de ses dernières sur les terminaisons nerveuses.

Spéciale remerciement à l’infirmière qui m’a loupé 6 fois en me piquant pendant que j’étais coincée dans l’irm  avec la cage en fer au dessus de la tête qui s’acharnait sur mes bras. Heureusement le médecin est intervenu et à réussis a me chopper une veine, c’est lui qui m’a piqué à l’autre bras. J’ai les veines très fines qui en plus glissent et roulent, mais bon le matin une autre infirmière m’avait m’a fait une prise de sang sans soucis avec pourtant un aiguille comme un pieu car il n’y avais plus d’aiguilles papillons.

Je suis rentrée complètement KO, et même après un week end ou je me suis bien changée les idées (cela fera l’objet d’un autre billet), je suis encore très fatiguée et j’ai du mal à remontée la pente. J’ai quand même passé un bon week end, je vous raconterais!  ;-)

Neurofibromatose : Où en est la recherche?


Il y a plus d’une dizaine d’années, peu d’équipes travaillaient sur les neurofibromatoses. Ce n’est plus le cas maintenant.

Elles se sont organisées et la prise en charge des malades s’est structurée autour du réseau NF-France (équipes médicales pluridisciplinaires Neurofibromatoses).

Parallèlement à cette prise en charge plus efficace, il permet une coordination des thèmes de recherche. Ces thèmes s’articulent aujourd’hui autour des domaines suivants :

  • Améliorer la connaissance des liens entre gènes et symptômes (génotype/phénotype),
  • Mieux identifier et rationaliser les difficultés d’apprentissage que l’on peut rencontrer.
  • Analyser le lien éventuel entre neurofibromatoses et cancer.
  • Développer des modèles cellulaires (avec pour objectifs l’identification des cibles thérapeutiques).
  • Créer l’environnement qui permet la simulation de la maladie (modèles animaux).
  • Identifier de biothérapies intéressantes chez l’homme en partenariat avec l’Industrie.
  • Procéder à des essais thérapeutiques, et encore bien d’autres pistes …

Certaines équipes collaborent à des projets de recherches internationales, notamment avec les USA, en particulier sur le traitement médical de neurofibromes cutanés.

Vous pouvez lire ici un bref compte rendu sur les Journées Nationales Neurofibromatoses 2011 organisées par l’Association Neurofibromatoses et Recklinghausen (ANR).

Source : http://www.kokcinelo.fr/neurofibromatose-1/recherche/

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