Neurofibromatose : Où en est la recherche?


Il y a plus d’une dizaine d’années, peu d’équipes travaillaient sur les neurofibromatoses. Ce n’est plus le cas maintenant.

Elles se sont organisées et la prise en charge des malades s’est structurée autour du réseau NF-France (équipes médicales pluridisciplinaires Neurofibromatoses).

Parallèlement à cette prise en charge plus efficace, il permet une coordination des thèmes de recherche. Ces thèmes s’articulent aujourd’hui autour des domaines suivants :

  • Améliorer la connaissance des liens entre gènes et symptômes (génotype/phénotype),
  • Mieux identifier et rationaliser les difficultés d’apprentissage que l’on peut rencontrer.
  • Analyser le lien éventuel entre neurofibromatoses et cancer.
  • Développer des modèles cellulaires (avec pour objectifs l’identification des cibles thérapeutiques).
  • Créer l’environnement qui permet la simulation de la maladie (modèles animaux).
  • Identifier de biothérapies intéressantes chez l’homme en partenariat avec l’Industrie.
  • Procéder à des essais thérapeutiques, et encore bien d’autres pistes …

Certaines équipes collaborent à des projets de recherches internationales, notamment avec les USA, en particulier sur le traitement médical de neurofibromes cutanés.

Vous pouvez lire ici un bref compte rendu sur les Journées Nationales Neurofibromatoses 2011 organisées par l’Association Neurofibromatoses et Recklinghausen (ANR).

Source : http://www.kokcinelo.fr/neurofibromatose-1/recherche/

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